Xantogranuloma Juvenil

Xantogranuloma Juvenil



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O xantogranuloma juvenil é um tumor benigno de histiócitos que atinge crianças. Existe a associação dele com outras patologias, neurofibromatose tipo 1 e leucemia mieloide crônica juvenil.

Epidemiologia. É relatado que o xantogranuloma juvenil cutâneo ocorre 1,5 vezes mais em crianças do sexo masculino, mas não existe predileção por sexo em adultos. As crianças com menos de 6 meses de vida são mais propensas a ter múltiplas lesões. Entre as crianças, 10%-40% demonstram lesões cutâneas características da doença. Aproximadamente 35% dos casos ocorrem no nascimento, sendo 71% no primeiro ano de vida. A idade média de apresentação é 22 meses. Apenas 10% dos casos ocorrem em adultos.

Fisiopatologia. A etiologia ainda é desconhecida, mas acredita-se que resulte de uma resposta desordenada dos macrófagos a uma lesão tecidual inespecífica, resultando em uma reação granulomatosa. As pápulas e nódulos do xantogranuloma juvenil representam coleções de histiócitos diferenciados de células não-Langerhans. Foi associada à neurofibromatose tipo 1 (NF1), particularmente em pacientes com menos de 2 anos de idade. Além disso, uma associação tripla entre o xantogranuloma juvenil, NF1 e Leucemia mielomonocítica aguda juvenil foi observada em vários relatos de casos. Estudos recentes apontam uma relação com fatores genéticos.

Manifestações clínicas. A maioria dos indivíduos é assintomática, mas quando aparecem os sintomas afetam predominantemente a pele. Embora uma minoria dos pacientes tenha envolvimento ocular, o reconhecimento dessa condição é importante porque um atraso no tratamento pode levar a complicações como glaucoma e hifema (hemorragia no interior do olho, mais especificamente, na câmara anterior). O xantogranuloma juvenil consiste em lesões que podem ser únicas ou múltiplas, que aparecem como pápula, placa e nódulo avermelhado ou amarelado a marrom, levemente aumentados, variando de 1 a 20 mm de tamanho. As lesões podem ocorrer em qualquer local e são mais comuns na cabeça, pescoço e tronco superior, porém muitos locais extracutâneos foram relatados. O xantogranuloma juvenil extracutâneo é raro (3,9%) e envolve mais comumente o olho (<1%) e a região periorbital, manifestando-se mais comumente na íris. Muitos órgãos internos podem estar potencialmente envolvidos, incluindo o sistema nervoso central, fígado, pulmões, músculos, orofaringe e baço. Seus sintomas dependem do órgão afetado e incluem pancitopenia, anemia, trombocitopenia, coagulopatia, cianose, insuficiência hepática colestática, hepatoesplenomegalia e convulsão. Os achados cutâneos estão ausentes no momento do diagnóstico em aproximadamente 50% dos casos com envolvimento ocular. Os fatores de risco para o envolvimento ocular incluem múltiplas lesões cutâneas e idade inferior a 2 anos. A maioria dos casos que envolvem os olhos apresentam alterações oculares agudas, como eritema, uveíte ou hifema. As lesões cutâneas podem aparecer antes ou depois de um diagnóstico ocular, com um atraso de até 8-10 meses.

Diagnóstico. O diagnóstico é essencialmente clínico, mas pode ser confirmado histologicamente. As lesões contêm histiócitos poliédricos densos com grandes quantidades de citoplasma que frequentemente contêm vacúolos. As células gigantes de Touton estão presentes em 85% dos casos.

Diagnóstico diferencial. O diagnóstico diferencial do xantogranuloma juvenil cutâneo inclui histiocitose de células de Langerhans, outras lesões xantomatosas (como xantoma papular, xantoma tuberoso, xantoma disseminado e xantoma eruptivo); nevo de Spitz e dermatofibroma. Mastocitoma, pilomatricoma e retinoblastoma também devem ser considerados. Esse último em casos de lesões oculares.

Tratamento. Nenhum tratamento é necessário para o xantogranuloma juvenil cutâneo. A garantia aos pacientes e pais das crianças afetadas sobre o curso benigno e a regressão espontânea da doença geralmente é tudo que é necessário. A involução normalmente ocorre entre um e cinco anos após o início. O encaminhamento de rotina de todos os pacientes com acometimento cutâneo para avaliação oftalmológica não é recomendado. A maioria dos pacientes com envolvimento ocular apresenta queixas oculares agudas. O xantogranuloma juvenil sistêmico pode exigir tratamento com excisão, radioterapia ou quimioterapia se causar sintomas. O prognóstico da forma cutânea é classicamente bom, sendo a regressão espontânea uma regra. Os pacientes podem apresentar hiperpigmentação residual, atrofia mínima ou perda de fibras elásticas na derme após a regressão.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFCAS:

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Tyler Werbel MD, Belinda Tan MD, PhD, Susan Burgin MD Xantogranuloma juvenil em Lactente/Recém-nascido ICD10CM: D76.3 – Other histiocytosis syndromes SNOMEDCT: 400031009 – Juvenile xanthogranuloma
https://www.visualdx.com/visualdx/diagnosis/?moduleId=103&diagnosisId=51778



Atualizado em 09/11/22