Feto Arlequim
13/01/2025
A manifestação mais grave da ictiose congênita apresenta-se na forma conhecida como ictiose arlequim. É causada por mutações no cassete A 12 de ligação ao trifosfato de adenosina, transportador lipídico (ABCA12). ABCA12 funciona no transporte lipídico para o queratinócito através de grânulos lamelares; uma perda de função resulta no comprometimento da camada lipídica da pele. A ictiose arlequim é caracterizada por um espessamento profundo da pele fetal. Os bebês afetados nascem com uma espessa "concha córnea" de escamas densas, cerosas e semelhantes a placas, com fissuras profundas e irregulares cobrindo o corpo. É observada contração das extremidades, juntamente com deformidades nas orelhas, olhos, boca e dedos. As características faciais são distorcidas por ectrópio severo, eclábio, nariz achatado e orelhas rudimentares. Essa “armadura” limita os movimentos e compromete a barreira de defesa da pele, deixando o recém-nascido em risco de anormalidades metabólicas e infecções. A função da barreira cutânea está marcadamente prejudicada, o que pode levar à desidratação hipernatrêmica, à termorregulação prejudicada, ao aumento das demandas metabólicas e ao aumento do risco de disfunção respiratória e infecção. Historicamente, os bebês não sobreviveram além do período neonatal; no entanto, os recentes avanços nos cuidados intensivos neonatais e na gestão multidisciplinar coordenada melhoraram muito a sobrevivência.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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