Epidermodisplasia verruciforme

A epidermodisplasia verruciforme (EV) é uma doença genética rara da pele, a maioria autossômica recessiva, descrita em 1922 por Lutz e Lewandowski, que se inicia na infância, caracterizada por uma susceptibilidade incomum a infecções por certos tipos de vírus do papiloma humano (HPV). Essas infecções levam ao desenvolvimento de lesões cutâneas que podem variar de verrugas planas a placas escamosas extensas. Em alguns casos, essas lesões podem se transformar em câncer de pele, especialmente em áreas expostas ao sol. Esta condição existe basicamente em 2 formas: 1) A forma clássica também é hereditária ou primária e segue um padrão autossômico recessivo. 2) A forma adquirida é do tipo secundário e é clinicamente quase indistinguível. Isto é observado principalmente em indivíduos infectados pelo HIV, imunocomprometidos ou imunossuprimidos.

Etiologia. A epidermodisplasia verruciforme é geralmente herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Mutações nos genes EVER1/TMC6 e EVER2/TMC8 têm sido associadas à condição, afetando a capacidade do organismo de combater infecções por HPV. Já foram observados, pelo menos, 20 tipos de HPV filogeneticamente relacionados, na epidermodisplasia verruciforme. As lesões de áreas expostas ao sol, quando causadas pelos HPV 5 e 8, podem evoluir para o carcinoma espinocelular ou doença de Bowen, em metade dos pacientes.

Manifestações clínicas.
Lesões Cutâneas: As lesões geralmente aparecem na infância e podem se espalhar por todo o corpo, especialmente em áreas expostas ao sol, como mãos, pés e rosto. É caracterizada pelo surgimento de pápulas em grande número, que lembram a verruga plana, lesões hipocrômicas descamativas, que lembram a pitiríase versicolor, e placas, que lembram as queratoses seborreicas.

Susceptibilidade a HPV: Pessoas com EV são particularmente susceptíveis a infecções por HPV dos tipos 5 e 8, que são considerados de baixo risco para a população geral, mas que em pacientes com EV podem levar a complicações graves.

Risco de Câncer: As lesões podem se transformar em carcinomas de células escamosas, especialmente em áreas expostas ao sol.

Diagnóstico. É baseado na aparência clínica das lesões, história familiar e confirmado por biópsia da pele, que pode revelar a presença de HPV. Testes genéticos também podem ser realizados para identificar mutações nos genes associados.

Tratamento. Não há cura para a epidermodisplasia verruciforme, mas o tratamento visa controlar as lesões e prevenir o desenvolvimento de câncer de pele. As opções de tratamento incluem:
Cirurgia: Para remover lesões pré-cancerosas ou cancerosas.
Crioterapia: Uso de nitrogênio líquido para congelar e destruir verrugas.
Terapia Fotodinâmica: Uso de luz e agentes fotossensibilizantes para tratar lesões.
Medicamentos Tópicos: Como retinoides ou imiquimode para reduzir as lesões.
Proteção Solar: Evitar a exposição ao sol e usar protetor solar para reduzir o risco de câncer de pele. Os pacientes devem ser orientados a evitar a radiação UV que atua como co-carcinógeno.


Prognóstico. Varia dependendo da extensão das lesões e da ocorrência de transformação maligna. Pacientes com EV requerem acompanhamento dermatológico regular para monitorar e tratar lesões pré-cancerosas e cancerosas.

A epidermodisplasia verruciforme é uma condição complexa que requer manejo multidisciplinar, incluindo dermatologistas, oncologistas e geneticistas, para oferecer o melhor cuidado possível aos pacientes.


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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