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A esclerose tuberosa (Doença de Pringle-Bourneville, epiloia*) é classicamente descrita pela tríade de angiofibromas faciais, retardo mental e epilepsia. 

Etiopatogenia e epidemiologia: É uma doença autossômica dominante causada por um gene simples, mostrando variabilidade de expressão, localizado principalmente nos cromossomos 9 ou 16, tendo um percentual de mutação espontânea de 66% a 86%. Este gene codifica uma proteína chamada tuberina que interfere na regulação da proliferação e diferenciação celular. O defeito na organogênese pode afetar quase todos os tecidos, exceto o sistema nervoso periférico e os músculos. A incidência varia de 1 para 6.000 até 1 para 170.000 nascimentos em diferentes populações.

Manifestações clínicas e diagnóstico: Nem sempre a tríade que caracteriza a doença está presente. Com freqüência observam-se quadros frustros. As lesões cutâneas propiciam os indícios para o diagnóstico. Tipicamente no tronco ou raízes dos membros, manchas hipomelanóticas (90%) ovaladas ou em forma de folha geralmente estão presentes ao nascimento, mas podem surgir tardiamente. Estas máculas hipocrômicas contêm melanócitos anormais com reduzida atividade da tirosinase e defeito de melanização dos melanossomos.

Os hamartomas** cutâneos são patognomônicos. Histologicamente apresentam excesso de colágeno com numerosos vasos sanguíneos, e incluem angiofibromas faciais (80%), placa shagreen (40%), placa frontal (25%) e fibroma periungueal ou tumor de Koenen (20%).
Os angiofibromas faciais são pápulas firmes telangiectásicas de 1 a 10mm em diâmetro que raramente estão presentes ao nascimento. Usualmente aparecem entre os 3 e 10 anos de idade, frequentemente se tornam mais extensos na puberdade para depois se manterem inalterados na vida adulta.

A placa shagreen surge após os 5 anos de idade. Manifesta-se como placa elevada, cor da pele, com aspecto em casca de laranja, localizada caracteristicamente em região lombossacra. O fibroma periungueal surge na puberdade ou logo após, representando excrecências que surgem das dobras periungueais.

O envolvimento do SNC, representado por proliferação glial, é comum, com convulsões freqüentes no primeiro ano de vida. A epilepsia ocorre em 93% dos casos e o retardo mental em 70% deles. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética são fundamentais na demonstração dos nódulos tuberoescleróticos intracranianos que por vezes se mostram calcificados e dos tubérculos corticais.
Os característicos angiomiolipomas e os cistos renais são assintomáticos na infância mas podem causar hematúria e proteinúria na vida adulta. O rabdomioma congênito do coração é típico da doença.

Tratamento: Não há cura para a esclerose tuberosa. A expectativa de vida para uma criança severamente afetada é pobre: 3% morrem no primeiro ano, 28% antes dos 10 anos e 75% antes de completar os 25 anos, normalmente pela epilepsia ou infecções intercorrentes. Drogas anticonvulsivantes, como o fenobarbital e a hidantoina, podem suprimir a tendência à convulsões em muitos pacientes. Inteligência normal é usual em pacientes sem epilepsia e naqueles que não tiveram convulsões antes dos 5 anos de idade. Por razões cosméticas os hamartomas cutâneos podem ser removidos por dermoabrasão, uso do laser de CO2, crioterapia ou eletrocirurgia.

*Epilóia - contração de epilepsy, low intelligence e angiofibroma (antigamente imaginado ser adenoma sebáceo).

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